‘졸겐스마’를 투약을 준비하며 보호자에게 절차를 설명하는 공주현 소아청소년과 교수. [양산부산대병원 제공]

양산부산대병원이 1회 투약 비용이 20억원에 달하는 초고가 약인 ‘졸겐스마’를 환자에게 정맥주사를 통해 투약했다고 19일 밝혔다. 이는 부울경 최초이자 졸겐스마가 입고되는 6번째 병원으로, 국내에서 15번째 환자에게 투약한 것이다.

노바티스 ‘졸겐스마’는 희귀유전질환인 척수성근위축증 질환 치료제로, 초고가 유전자 치료제로 주목받고 있다. 평생 단 1회 투약으로 해당 질환 진행을 막을 수 있는 치료제로 알려졌다.

이 질환은 운동신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경ㆍ근육계 희귀유전질환으로, 증상이 없는 보인자 부모에게서 태어난 자녀에게서 발현할 수 있다. 또한, 증상이 진행되면 근력 저하와 마비가 나타나면서 운동 발달지연을 동반하며, 악화하면 삼킴 곤란, 기도 흡인 등이 나타날 수 있다.

양산부산대병원에서 졸겐스마를 투약받은 환자는 태어난 지 얼마 되지 않아 하지 근력 저하와 발달지연으로 병원에서 진료받았고, 출생 이후 3~4개월 무렵부터 다리를 들지 못하는 모습이 관찰됐다. 이후 앉기가 되지 않는 발달지연을 보이며 퇴행해 뒤집기를 하지 못하는 상태가 됐다. 결국, 희귀유전질환인 척수성근위축증으로 진단받았으며, 진단 확정 후 1개월이 지난 19일 오전 10시 17분, 졸겐스마를 투약받았다.

양산부산대병원에 따르면 졸겐스마는 1회 투약 비용이 약 20억원으로 매우 고가의 약물이다. 그러나 건강보험 급여기준에 해당하는 환자는 소득에 따라 본인 부담 상한액인 최소 87만원~최대 780만원만 부담하면 된다. 이를 통해 환자 질환의 근본 원인을 단 1회 정맥주사로 해결할 수 있다. 따라서 건강보험 급여를 받을 수 있는 특정 환자는 비용 부담을 덜 수 있다.

공주현 소아청소년과 교수는 “원샷 유전자 치료제는 희귀유전질환 환자를 위한 희망의 빛을 제공하는 것이며, 이러한 치료제는 환자 유전자를 수정해 질환을 치료하고 병 진행을 막아 좀 더 나은 삶을 살아갈 가능성을 제공할 수 있다”며 “전공의 시절 같은 진단을 받은 환자를 봤지만 치료제가 없는 질환임을 설명하면서 안타까운 마음을 가질 수밖에 없었으나, 10년이 지나 고가 치료제이지만 희귀유전질환 환자들에게는 큰 기쁨을, 또한 의료 분야에는 혁신적인 발전을 가져다줌으로써 생명의 희망을 전할 수 있음에 감사함을 느낀다”고 밝혔다.